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diagnostique depuis hier ... et maintenant ?

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bonjour,

Je suis papa d'Anthony qui a 2 ans et 7 mois. il a été diagnostiqué avec une tetrasomia 15 q11q13. Anthony a eu pas mal de retard pour presque tout. il avait aussi un hypothyroidisme subclinique et a priori un apaissement des muqueuses du systeme respiratoire et auditif causé par des reflux constants qui ont généré une inflammation globale. il avait donc des problemes pour écouter les sons graves, il avait en plus des problèmes neuromusculaires (disparu depuis qu'il prend un traitement hormonal pour compenser l'hypothyroidisme), son inflammation du systeme respiratoire a presque totalement disparue. Anthony a marché à 2 ans (et grâce au traitement hormonal), il a réussi a se lever tout seul sans appuie vers 2 ans et 4 mois. il a commencé a courrir a 2 ans et 5 mois. il y a 2 mois nous avons découvert qu'il est intolérant au gluten et aux lait de vache et a tout un tas d'aliments. depuis il a un régime sans gluten, sans lactose et presque sans glucose. depuis il est moins nerveux, moins irrité, plus calme, plus heureux. Anthony fait de la thérapie de reprogrammation neuro fonctionnelle (un concept très intéressant). Il a commencé récemment a utiliser des mots de manière contextuelle (donne, bain, ici). il sait reconnaitre des animaux (en entendant un chien aboyer il a dit spontanément "chien"). Il adore la musique, passe beaucoup de temps sur ma guitarre, commence a chanter depuis quelques mois, au parc il monte les filets de corde, fais du toboggan, de la balançoire sans protecteur, courre, etc. il est extremement calin et gentil, mange de tout mais sans excès (souvent assez peu d'ailleurs), il est plutôt d'humeur rieur.

Nous pensions que l'hypothyroidisme expliquait pas mal de choses (manque de développement du cerveau) et que les intolérances alimentaires expliquaient le reste. On ne s'attendait pas à ce diagnostique. il est tombé comme une bombe.

Aujourd'hui on essaye de comprendre ce qu'on peut attendre du futur pour lui. j'ai pu lire pas mal d'études en anglais et français, mais j'essaye de comprendre quel est le potentiel d'un enfant atteint de ce syndrome. On voit beaucoup de choses, des adultes atteint du syndrome avec un retard trés lourd mais je n'ai pas trouvé d'informations concernant des adultes avec un bon développement et une bonne autonomie. existe-t'il des adultes avec une bonne autonomie ? quels sont les facteurs qui influencent ce bon potentiel ? également je souhaite savoir si les approches nutritives (régimes spécifiques et personnalisés) et les approches avec des stimulants intellectuels et des médicaments à base de canabis (canabidiol) pour les problèmes épileptiques ont donné des résultats ?


Est-ce que quelqu'un ici sur ce forum est capable de me donner ce genre d'information ?

Merci d'avance et à bientôt

Sébastien

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Bonjour,
Je suis la maman de Nicolas 10 ans . Nicolas a été diagnostiqué idic 15 à 18 mois (gros retard psychomoteur). Il est porteur d'une tetrasomie 15 q11 q13 partielle.
Il a marché à 2 ans. Il est allé à l'école jusqu'à l'âge de 7 ans (maternelle). Depuis il est en IME (institut medico-éducatif). Son retard mental était trop important pour qu'il puisse suivre une scolarité normale. Nicolas ne parle pas, mais sait très bien se faire comprendre avec son classeur PECS.
Chaque enfant est différant. Il n'y a pas un mais des autismes. C'est pareil pour les idics 15.
Effectivement la prise en charge est importante car elle peut à mon humble avis changer pas mal de choses dans l'évolution d'un enfant.
Nicolas a un emploi du temps de ministre mais il progresse. Certes à son rythme. Chaque progrès est une victoire.
Il souffre aussi de reflux gastro-oesophgiens important, mais n'a pas d'intolérance à certains aliments.
Il est difficile de se projeter dans l'avenir avec des enfants comme les nôtres.
Lorsque le diagnostic est "tombé" j'ai fait comme vous, plusieurs heures sur internet à chercher une réponse. Certains articles étaient "positifs" (enfants qui parlent , marchent seuls, vont à l'école) et d'autres franchement démoralisant. Votre fils est unique. Il va probablement aller à l'école (avec une AVS) mais le contact avec d'autres enfants peut être positif. Cela a été le cas pour Nicolas.
Nicolas est suivi par une orthophoniste et un psychométricien au sein de l'IME, des psychologues formées aux méthodes PECS, ABA (en dehors de l'IME).
Nicolas est aussi très calin et il aime rire.
J'espere que j'ai répondu à quelques unes de vos interrogations.
Brigitte .

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Bonsoir,
Merci pour votre témoignage. Depuis que j'ai posté ce message sur le forum les choses ont bien évoluées. Nous rentrons vivre en France car au Brésil il n'y a rien pour les personnes handicapées. Anthony évolue a son rythme sans aide pour l'instant. Nous allons sur Besançon oú il sera pris en charge dans un premier temps en ABA VB. Je voulais avoir votre avis sur l'ABA ? quels sont les résultats pour Nicolas ? avez-vous des aides en France et comment cela se passe-t-il ? et connaissez-vous des familles dans la même situation en France ? y-a-t'il un groupe, une association en France pour l'idic 15? désolé pour toutes ces questions ... merci d'avance !

Sébastien, Lili et Anthony

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Bonjour,
La méthode ABA fonctionne plutôt pas mal avec Nicolas. Le renforçateur (barre kinder pour Nico) alimentaire a permis que Nico progresse dans ses demandes. Il rentre d'avantage en interaction avec nous et avec son frère (Maxime 8 ans) et sa soeur (Chiara 6 ans). Nicolas souffre de troubles autistiques dus à son anomalie génétique. D'ailleurs il est plus intéressé par les adultes que par les enfants. Les méthodes comportementales (ABA, TEECH, PECS) fonctionnent plutôt bien avec nos enfants (du moins avec Nicolas). Après, d'autres méthodes basées sur la psychanalise existent aussi.
Je ne suis pas une fervente militante d'une méthode par rapport à une autre. Les 2 méthodes (comportementales et psychanalyse) s'affrontent et nos enfants en sont les frais. Pour Nicolas, jusqu'à ce qu'il rentre en IME, il était suivi par une association utilisant l'ABA et par un psychomotricien en libéral plutôt orienté psy. L'association des 2 convenaient à Nicolas, il faisait des progrès aussi bien avec une méthode très "carrée" (ABA) qu'avec son psycomot (qu'il appréciait beaucoup). Au début on tâtonne pour savoir ce qui convient le mieux à notre enfant. Puis au fur et à mesure, c'est votre enfant qui va vous faire sentir si vous faites bonne ou fausse route ( Nicolas nous l'a montré par son comportement). La France est en retard sur l'autisme et ses prises en charge face à des pays comme le Canada ou les USA. Toutefois certains professionnels bien formés font du bon "boulot" avec nos enfants. Pour les aides, dés que vous rentrez en France (si vous n'y êtes pas déjà) il est important de faire un dossier de demande d'AEEH (allocation enfant handicapées) auprès de la MDPH (maison départementale des personnes handicapées) de votre département. Il vous faudra faire remplir un certificat médical (à joindre dans ce dossier) par un médecin. L'anomalie génétique doit y être mentionnée (si vous avez la copie du cayiotype, mettez la dans le dossier). Un dossier rempli par un spécialiste ( exemple, neurolopediatre) "passe bien".
L'AEEH a une "base" ridicule mais s'ajoute un complément en fonction du niveau de handicap de votre fils ( voir le site de la caf : AEEH et ses compléments). Anthony va t il rentrer à l'école maternelle ? Nicolas, lorsqu'il était petit, a bénéficié d'une AVS (là aussi , faut demander à la MDPH) et était à l'école le matin puis en prise en charge ABA l'après midi. Pour les associations, je n'en ai pas trouver de "spécifiques" à l'IDIC 15. Toutefois j'ai pu prendre des renseignements auprès de l'association Valentin APAC (patients porteurs de maladies chromosomiques), ils ont une référante (IDIC 15) , je crois qu'elle s'appelle Helene Frisch. Je suis aller aussi sur le groupe yahoo. et bien sur ce forum où j'ai pendant quelques temps conversé avec Béatrice (plus de nouvelles depuis longtemps, nos enfants et vies nous occupent pas mal).
Bon courage pour la suite, ne soyez pas désolé pour toutes ces questions.
Brigitte.

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Bonsoir,

Je suis content de savoir que Nicolas présente une bonne réponse à la thérapie. Je me demandais à la lecture de votre post depuis quand Nicolas fait de l'ABA ? et si cela ne vous dérange pas, de me dire dans quelle coin vous habitez. Nous allons sur Besançon en avril. Nous avons trouvé une spécialiste ABA VB la-bas, a priori une personne qui a une excellente expérience et une formation internationale.
Anthony ne parle pas vraiment, il fait des sons, parfois 1 mot bien clair sort de sa bouche. il dit son prénom souvent, donne, encore, papa, maman, non. c'est assez limité, mais quand il veut qqch de bien spécifique il utilise les photos plastifiées représentant des activités qu'il aime et veut faire mais qu'il ne peut faire seul (écouter de la musique, certains jouets qui ne sont pas accessibles facilement...).
J'ai fouillé un peu sur les aides en ligne. On est déjà en contact avec la MDPH de Besançon qui vont faire un dossier en urgence une fois sur place. enfin, pas mal de choses à découvrir. Nous ne savons pas si nous mettrons Anthony en crèche. cela va dépendre si il aura une auxiliaire de vie scolaire ou non. Dans le cas contraire, on sait qu'il n'interagit pas avec les enfants, seulement avec les adultes. Nicolas parle-t'il un peu ?

A bientôt,

Sébastien

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Bonsoir,
Nicolas fait de l'ABA depuis 5 ans. Il a débuté lorsque nous nous sommes installés sur Toulouse. Il fait de l'ABA "light" c'est à dire qu'il peut rester à la table pour certaines activités (encastrements, puzzle, tri…), mais ses activités sont entrecoupées de moments de relaxation, jeux car Nico aime bien bouger ! Nicolas ne parle pas. Il crie, c'est sa façon de parler, il sait dire non, mais ce "non" n'est pas toujours "adapté". Il a dit "maman" 2 fois en 10 ans ! Par contre il sait se faire comprendre avec son classeur et ses photos plastifiées (PECS). Je vois que la MDPH de Besançon se bouge, vous avez de la chance car sur Toulouse lorsqu'ils reçoivent un dossier il est traité au mieux dans les 6 mois !!! D'ailleurs pour un renouvellement d'allocation ils demandent à ce que le dossier soit envoyé 6 mois avant le fin des droits. La crèche peut être intéressante pour Anthony si, comme vous le dites il a une AVS. Nicolas a eu une AVS dés la crèche. Dés qu'il arrivait le matin il savait que son AVS était là pour lui. La crèche ça n'était que quelques heures par semaine, pour la socialisation puis Nicolas était vite fatigable. Nicolas a eu de la chance d'avoir des AVS motivées, malheureusement ça n'est pas toujours la cas (il en a eu 1 en maternelle qui n'était pas faite pour garder des enfants en situation de handicap, le comble elle s'appretait à devenir psychologue ) mais dans l'ensemble il a été plutôt chanceux. Aujourd'hui Nicolas est en IME mais on a pas lâché l'ABA , le PECS et les prises en charge en individuel car on a pu constater que Nico coopère, comprend mieux en dualité avec un adulte (éducateur spécialisé). Il est très malin lorsque j'essaie de le faire "travailler" (puzzle ou autre) il refuse ! Il m'a bien fait comprendre que mon rôle était celui maman et non d'éducatrice (c'est un petit "chameau" quand il veut).
Bonne soirée.
A bientôt
Brigitte

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