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IDIC 15 : définition

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1 IDIC 15 : définition le Jeu 8 Fév - 14:58

en construction !
à très vite

Mon généticien me dit de vous dire que :
- il ne faut pas confondre idic 15, et toutes les autres pathologies sur la paire 15 (qui n'ont pas la même histoire génétique)
- Que la cause (génétique) est différente dans le premier cas et dans les autres.
- Mais que, oui, il est évident que le "tableau clinique" est quand même drôlement semblable dans tous les cas.

- Pour ce qui est des duplications maternelles, n'oublions pas que les "effets indésirables" sont plus accentués ; notamment pour ce qui est du retard mental.

Info transmise ...
à bon liseur, salut

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2 Re: IDIC 15 : définition le Ven 16 Fév - 23:48

D'après la généticienne que nous avons vu sur Marseille, le terme idic 15 est a employer pour les personnes possédant en surnombre un voire 2 chromosomes ou bout de chromosome 15 avec centromère.
Ensuite, les termes de duplication/inversion correspondent au type même de l'anomalie sur le ou les chromosomes surnuméraires.
Enfin, il semble que l'origine maternelle de ces chromosomes ne soit pas forcément en rapport avec une plus grande sévérité du tableau clinique. En tout cas cela reste très controversé.
En gros, y z'ont pas l'air très sûrs d'eux
Mais bon ces anomalies sont relativement rares (estimées à 1/30000) et il est clair que vu le faible nombre d'enfant dépisté il reste très difficile d'avoir des informations fiables.
A suivre....

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3 Re: IDIC 15 : définition le Ven 16 Mar - 16:20

Bonjour,

Je vous donne ces dernières informations issues de notre dernière journée d'information, par les généticiens présents puisque des familles concernées par un idic 15 étaient là.

Idic = isodicentrique
Pourquoi dicentrique? pourquoi iso?
A la base, un chromosome dicentrique, c'est un chromosome qui résulte de la fusion bout à bout de 2 segments chromosomiques contenant chacun un centromère, d'où ce chromosome dicentrique contient 2 centromères d'où le terme de dicentrique.
Un isodicentrique, c'est le même mécanisme de formation qu'un chromosome dicentrique (fusion de 2 segments chromosomiques), mais ces 2 segments appartiennent au même chromosome.
On l'appelle aussi duplication inversée (vu la forme de l'idic obtenu).

Une nomenclature spécifique permet de rendre compte des points de cassure exacte. Ces points de cassures ont été classés et les mécanismes à l'origine de certaines pathologies sont aujourd'hui identifiés.
Un groupe de l'Inserm et un aux USA à Atlanta travaillent sur cette anomalie chromosomique.
On observe souvent un idic 15 dans un caryotype à 47 chromosomes d'où tétrasomie partielle.
Si on l'observe dans un caryotype à 46 chromosomes, alors on aura une duplication (trisomie partielle).

La fréquence serait de 1/15.000 à 1/20.000.
Les conséquences sont celles que vous connaissez, avec une variabilité d'expression ni l'expression onbligatoire de l'ensemble des troubles possibles.

Sinon, dernière petite précision, l'absence de gène n'a en général pas les mêmes conséquences que leur surexpres​sion(en trop).
Une copie en plus (trisomie partielle) n'aura pas les mêmes conséquences que 2 copies en plus (tétrasomie partielle).
Enfin, la zone chromosomique exacte en trop est importante, car le nombre de gènes contenus et touchés peuvent alors différés : d'où entre autre, des points communs et des différences d'expressions du syndrome chez les personnes qui en sont atteintes. Sans compter sur les autres paramètres comme le caractère propre à chacun, le contexte familial et socio culturel, l'age du diagnostic et la prise en charge médicale, les mesures éducatives données, etc....

Concernant l'origine maternelle ou paternelle, ce point n'a pas été abordé par les généticiens lors de nos journées.

Isabelle

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4 Re: IDIC 15 : définition le Jeu 17 Jan - 15:18

Bonjour,

Pour information, en partenariat avec l'association Unique en Angleterre, nous traduisons les livrets et plaquettes d'information sur 70 anomalies chromosomiques différentes, dont l'Idic 15.

La plaquette sur l'Idic 15 est bouclée : elle est traduite, relue et validée par le Dr Damien Sanlaville (généticien à Lyon).
Elle aborde ce qu'est l'idic 15, les traits communs, le développement, sa fréquence et les aspects médicaux.

Le livret de 16 pages, plus complet, est traduit.
Il est en cours de relecture.
Il aborde comment cela s'est produit, différents noms - une seule anomalie, région critique des syndromes Angelman et Prader-Willi, marqueur surnuméraire du chromosome 15, comment l'idic 15 est diagnostiqué, connaître la combinaison chromosomique exacte, grossesse, la fréquence de l'idic 15, traits caractéristiques, les différences, apprentissage, communication, mobilité et activité, épilepsie, colonne vertébrale, infections, cœur, organes génitaux, eczéma, puberté, audition, vue, douleur,comportement, autisme, hyperactivité, sommeil, indépendance, repas, nourriture, loisirs, risque de récurrence, diagnostic prénatal, ce que disent les familles sur plusieurs de ces sujets, sources, quelques définitions.

La plaquette (et d'ici quelque temps le livret) est disponible après s'être enregistré auprès d'Unique:
1) soit depuis leur site directement, si vous maîtrisez bien l'anglais.
Vous accéderez alors après à ce qui est mis en ligne ou ils vous l'enverront sur demande.
2) soit l'anglais est difficile pour vous.
Nous vous envoyons alors le questionnaire en français et son mode d'emploi.
Une fois rempli, nous traduirons en anglais vos réponses et le renvoyons à Unique.
Nous pourrons alors vous envoyer le document.

Vous pouvez regarder où en sont ces traductions, disponibilités, etc... sur le site www.valentin-apac.org à la page document.

Isabelle

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