Ce que je sais concernant Maia

bonsoir,
je reprends ici les précisions que j'ai apporté dans ma présentation:
Maia présente une inversion duplication du bras long du chromosome 15 bandes q11q13
Elle présente 4 exemplaires au lieu de 2 de la partie proximale du chromosome 15.
Maia est porteuse d'un fragment surnuméraire en mosaïque, cad une population cellulaire à 46 chromosomes et une autre à 47 chromosomes.

Avant de faire la biopsie cutanée de Maia la généticienne nous expliquait que si elle réussissait à prouver que les cellules touchées étaient partout dans le corps sauf au cerveau il n'y aurait aucune conséquence. Puis lors de rendez-vous pour avoir les résultats plus d'un mois après elle nous a expliqué ne pas avoir pu voir où se situaient les cellules touchées.

nous savons que le fait que le fragment surnuméraire soit en mosaïque parait atténuer la gravité des conséquences.
nous savons que des recherches sont faites car il apparaît que quand la duplication est d'origine paternelle il se pourrait que l'enfant ne déclare rien... ou presque
nous savons que la généticienne désire revoir Maia à ses 2 ans pour dixit "rassurer certains parents dont les résultats sont similaires à ceux de Maia"
d'ici là, elle parlera???!!

voilà ma participation à ce forum avec des explications qui j'espère sont claires!
Céline

Oui explications très claires... Cela me fait penser qu'il faudrait savoir si les dup de nos luniens sont paternelles ou maternelles... Pierre a une dup maternelle, je crois que Nicolas aussi ... Diane ??? bonne journée à tous

oui, Nicolas a bien une duplication maternelle.
Bonne journée.

Concernant Diane aucune origine parentale (cariotypes faits car sinon 1 recherche pour Bibou* était à prévoir) c'est un "accident" chromosomique à la conception (la faute à "pas de chance" ou la "foudre divine" c'est selon l'humeur !!!). On vient de redescendre quelques barreaux...




[* Bibou est le frère ainé de Diane (Note de Béa)]

la généticienne nous a aussi dit que c'était un "accident" chromosomique à la conception.
Même si la dup est d'origine paternelle nous n'avons pas besoin de faire un cariotype à Elona.

anne a écrit:Concernant Diane aucune origine parentale (cariotypes faits car sinon 1 recherche pour Bibou ètait à prévoir) c'est un "accident" chromosomique à la conception (la faute à "pas de chance" ou la "foudre divine" c'est selon l'humeur!!!), on vient de redescendre quelques barreaux...

Pour nous aussi mais le chromosome dupliqué est celui de la maman (ce qui ne veut pas dire que c'est de sa faute !)
L'erreur c'est qu'il y a eu une copie maternelle de plus que la normale D'où le terme duplication maternelle.
Si le chromosome en plus est une copie du paternelle... on appelle ça "copie......... paternelle"
Ouais, vous suivez bien !

Pierre c'est de novo, Diane aussi (semble t'il), Raphaël aussi, Nicolas aussi : la faute à pas de chance, la foudre divine !

bon maintenant Anne faut remonter à l'echelle !
Même si les barreaux sont enduits de savon ! Promis ?
Courage
Brigitte, maman de Nicolas

Eh bien bonjour à tous,

j'ai lu sur le site www.ideas.org que la duplication paternelle n'entraine généralement aucun effet. Pas de chance les filles...c'est la duplication maternelle qui cause des problêmes à nos petits OGM d'amour!

Sophie, maman de Raphaël

est ce que je peux reprendre le terme OGM d'amour ???
ça me plaît du tonnerre !
béa